Doenças – O genoma humano reúne cerca de 3 bilhões de pares de bases, formados pelas letras A, C, G e T. Uma alteração em apenas uma delas pode não produzir efeito algum ou modificar processos relacionados a uma doença. O desafio para a ciência está justamente em descobrir quais dessas mudanças são relevantes.

Como seria praticamente impossível testar todas as possibilidades em laboratório, o Google DeepMind decidiu utilizar inteligência artificial para fazer uma triagem em larga escala. O resultado é o AlphaGenome Atlas, uma plataforma que reúne previsões sobre os possíveis efeitos de aproximadamente 9 bilhões de substituições de uma única letra no DNA humano.

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Um atlas com 9 bilhões de possibilidades

As quatro letras que compõem o DNA formam as instruções necessárias para o funcionamento do organismo. Quando uma delas é substituída, surge uma variante genética.

Muitas dessas variantes são praticamente irrelevantes. Outras podem interferir no funcionamento dos genes e, em determinadas situações, contribuir para o desenvolvimento de doenças.

Separar esses dois grupos é uma das dificuldades da pesquisa genética. Como existem aproximadamente 9 bilhões de substituições possíveis de uma única letra no genoma humano, analisar cada uma experimentalmente seria uma tarefa praticamente inviável.

O AlphaGenome Atlas busca reduzir esse problema. A plataforma utiliza o modelo AlphaGenome para prever os possíveis efeitos moleculares de todas essas alterações antes que elas sejam testadas em laboratório.

Na prática, o sistema funciona como um grande mapa do genoma. Um pesquisador pode consultar uma determinada variante e verificar o que a inteligência artificial prevê que aconteceria caso aquela letra fosse modificada.

A dimensão do projeto também chama atenção. O banco de dados ocupa aproximadamente 1 petabyte, volume mais de 30 vezes superior ao da base do AlphaFold, uma das ferramentas científicas mais conhecidas do DeepMind.

IA ajuda a selecionar as variantes mais promissoras

Além do grande banco de previsões, o DeepMind desenvolveu uma ferramenta específica para ajudar os pesquisadores a definir por onde começar. Trata-se do AlphaGenome Variant Impact, ou AVI.

O sistema atribui uma pontuação às variantes, indicando quais apresentam maior potencial de provocar efeitos biológicos relevantes.

Para fazer essa avaliação, o AVI combina informações do AlphaGenome com o AlphaMissense, outro modelo desenvolvido pelo DeepMind para prever os efeitos de alterações que afetam proteínas.

A abordagem é particularmente importante porque apenas cerca de 2% do genoma humano codifica diretamente proteínas.

Os outros 98% são formados por regiões que participam da regulação da atividade dos genes, ajudando a determinar quando, onde e em que intensidade eles são ativados. Muitas variantes relacionadas a características humanas e doenças estão justamente nessa região não codificante.

O AlphaGenome busca interpretar também esse território ainda pouco compreendido. Suas previsões abrangem processos como expressão genética, splicing de RNA e acessibilidade da cromatina, considerando centenas de tipos celulares e tecidos humanos e de camundongos.

Com isso, a ferramenta não tenta apenas apontar que uma variante pode ser relevante. Ela também procura oferecer pistas sobre os mecanismos que poderiam explicar sua importância biológica.

Variante ligada a doença rara foi identificada

Pesquisadores já começaram a testar essa capacidade.

Em colaboração com o consórcio GREGoR, o AVI foi utilizado para investigar casos de doenças raras que ainda não tinham uma explicação genética conclusiva.

Entre milhares de candidatos analisados, o sistema ajudou a destacar uma alteração no gene DNM1 que havia passado despercebida em análises anteriores.

A previsão apontava que a variante criava um local incorreto de splicing. Isso interferia na forma como as instruções genéticas eram processadas e provocava uma extensão anormal da proteína resultante.

Posteriormente, experimentos confirmaram o mecanismo previsto pela inteligência artificial.

Outro teste foi realizado com dados de mais de 54 mil participantes do UK Biobank.

Pesquisadores da Universidade de Exeter utilizaram o Atlas para procurar variantes raras em regiões não codificantes associadas a características humanas. Em um dos exemplos divulgados pelo DeepMind, uma região que reunia 526 variantes candidatas foi reduzida para apenas quatro consideradas mais relevantes.

A capacidade de fazer esse tipo de filtragem pode ser uma das aplicações mais imediatas da tecnologia. Em vez de tentar investigar milhares de possibilidades, cientistas podem utilizar as previsões para concentrar recursos em um número muito menor de hipóteses.

A IA, portanto, não precisa solucionar uma doença por conta própria. Ao reduzir milhares de possibilidades para algumas dezenas ou até algumas unidades, ela pode ajudar pesquisadores a direcionar tempo e dinheiro para experimentos com maior potencial de produzir respostas.

Ferramenta ainda não pode ser usada para diagnóstico

Apesar da dimensão do projeto, o AlphaGenome Atlas possui uma limitação importante: suas informações são previsões computacionais, e não resultados experimentais definitivos.

Uma variante classificada pela ferramenta como potencialmente importante não significa, automaticamente, que ela seja a causa de uma doença. As hipóteses precisam ser verificadas em laboratório e analisadas dentro do contexto biológico e clínico adequado.

O próprio DeepMind afirma que o AlphaGenome não foi validado para uso clínico.

Por isso, a plataforma não deve ser interpretada como uma ferramenta capaz de analisar o DNA de uma pessoa e fornecer um diagnóstico.

Neste momento, sua finalidade é apoiar a pesquisa científica e ajudar pesquisadores a definir quais alterações merecem ser investigadas primeiro.

O Atlas está disponível gratuitamente para pesquisa acadêmica e não comercial por meio de uma interface que pode ser utilizada sem conhecimento de programação. O DeepMind também pretende disponibilizá-lo comercialmente pelo Google Cloud.

Um novo caminho para a pesquisa genética

O desenvolvimento do AlphaGenome Atlas segue uma lógica semelhante à utilizada pelo AlphaFold, que demonstrou como a inteligência artificial poderia acelerar o estudo das estruturas das proteínas.

Agora, o DeepMind direciona essa abordagem para um problema ainda maior: compreender o impacto de bilhões de possíveis alterações no código genético humano.

O projeto não significa que a IA tenha descoberto o significado de todas essas mudanças. Seu principal avanço está em oferecer aos pesquisadores uma maneira de navegar por esse enorme conjunto de possibilidades e identificar quais delas podem esconder respostas importantes.

Em vez de procurar uma agulha em um palheiro sem nenhuma indicação de onde começar, os cientistas passam a contar com um mapa que aponta os locais mais promissores para investigação.

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(Com informações de Gizmodo)

(Foto: Reprodução/Magnific/olgamih125)